El síndrome de Axenfled-Rieger/anomalía de Rieger con retraso del crecimiento es un trastorno autosómico dominante. A diferencia de los trastornos recesivos, estos trastornos no necesitan que las mutaciones causantes en el gen respectivo sean homocigóticos, lo que significa que incluso un solo alelo defectuoso en un genotipo se refleja en el fenotipo. De manera característica, el trastorno causa a  Read More

Los factores de riesgo para SVC incluyen: Tener más de 40 años Tener antecedentes de enfermedad pulmonar o cáncer Tomar pastillas anticonceptivas Tener antecedentes de coágulos de sangre en las piernas Tener antecedentes de problemas cardíacos como angina o ataque cardíaco Edad: la condición es más común en personas mayores d  Read More

Muchas personas que tienen el síndrome de QT largo no presentan signos ni síntomas. Es posible que esté al tanto de su condición solo debido a: Resultados de un electrocardiograma (ECG) realizado por un motivo no relacionado Antecedentes familiares de síndrome de QT largo resultados de las pruebas genéticas El desmayo es el signo más común del s&  Read More

Los canales de iones de potasio en el corazón no funcionan correctamente en el síndrome de QT largo tipo 1, lo que causa interferencia con la actividad eléctrica del corazón. En las personas con LQT1, el estrés emocional o la actividad física, especialmente nadar, pueden causar arritmias (latidos cardíacos anormales). Los pacientes con LQT1 tienen más probabilidades d  Read More

La condición afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el diagnóstico del síndrome es aleatorio con la ausencia de familiares con la misma condición. Los defectos diagnosticados en el gen CREBBP y el gen EP300 dan como resultado el desarrollo de este trastorno. A algunas personas les falta el gen por completo, mientras que otros casos son esporádicos, no  Read More

Edad: La edad materna es el factor de riesgo más crítico para las condiciones de trisomía. Las mujeres de entre 30 y 40 años tienen una mayor probabilidad de verse afectadas por la trisomía 9 (síndrome de trisomía 9 completo). Aborto espontáneo: la mayoría de los abortos espontáneos en el primer trimestre están asociados con anomalías cromo  Read More