La pentalogía de Cantrell es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). La pentalogía de Cantrell se caracteriza por una combinación de defectos de nacimiento. Estos defectos congénitos pueden afectar potencialmente al esternón (esternón), el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar (diafragma), la membrana delgada que recubre el corazón (pericardio), la pared abdominal y el corazón. La pentalogía de Cantrell ocurre con diversos grados de gravedad y puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales. La mayoría de los bebés no desarrollan todos los defectos potenciales, lo que puede denominarse pentalogía de Cantrell incompleta. Cuando los cinco defectos están presentes, esto se conoce como pentalogía de Cantrell completa. La variabilidad del trastorno de un individuo a otro puede ser significativa. Se desconoce la causa exacta de la pentalogía de Cantrell. Se cree que la mayoría de los casos ocurren esporádicamente.

La ectopia cordis se define por su principal síntoma: el corazón estando fuera del cuerpo. Los bebés que tienen esta afección a menudo también tienen otros "defectos de la línea media" (problemas a lo largo de la línea que sube y baja en el centro del cuerpo, desde la cabeza hasta la ingle), que incluyen:

• Hendidura craneal (una división en la forma de la cara del bebé)
• Labio leporino /paladar hendido (una división en la parte superior de la boca del bebé)
• Pulmones que no están completamente desarrollados
• Escoliosis (columna vertebral curvada)
• Orificio anormal en el diafragma (el músculo entre el tórax y el abdomen )

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, se desconoce la causa exacta de esta afección en aproximadamente dos tercios de los casos.

La edad y el género son los mayores factores de riesgo para la enfermedad. Según el Centro Nacional de Información Biotecnológica, ocurre con mayor frecuencia entre los 40 y los 60 años. Sin embargo, puede desarrollarse a cualquier edad. La condición ocurre dos veces más en hombres que en mujeres.

Las condiciones específicas relacionadas con la fibrosis retroperitoneal pueden incluir:

• de fumar
• exposición al asbesto
• tuberculosis
• actinomicosis, que es una infección bacteriana
• histoplasmosis, que es una infección por hongos
• traumatismo reciente del abdomen o la pelvis
• tumores abdominales o pélvicos

El trastorno también puede estar asociado con:

• cirugía reciente en el abdomen o la pelvis
• el uso de tratamientos contra el cáncer que involucran radiación de haz externo
• ciertos medicamentos para tratar las migrañas y la presión arterial alta

Si la madre nunca se hizo una ecografía o la deformidad no era visible, la afección se manifiesta de inmediato al nacer.

Los bebés que sobreviven al nacimiento con esta afección requieren cuidados intensivos. Esto puede incluir la incubación y el uso de un respirador. Se pueden usar apósitos estériles para cubrir el corazón. También se necesitan otros cuidados de apoyo, como antibióticos para prevenir infecciones.

En algunos casos, los cirujanos pueden intentar reubicar el corazón del niño dentro de su pecho y cerrar la cavidad torácica. Este tipo de cirugía presenta muchos desafíos, especialmente si el niño tiene varios defectos graves.

Es más probable que la cirugía se aborde por etapas. Durante la operación inicial, se debe reposicionar el corazón y se debe cubrir el defecto de la pared torácica. Los cirujanos pueden crear un cierre temporal con material sintético.

Es posible que se necesiten cirugías adicionales para reparar cualquier otro defecto del corazón o de la pared abdominal. Las cirugías posteriores para reconstruir la pared torácica se pueden realizar utilizando injertos de hueso y cartílago.

A pesar de todo, el corazón debe ser protegido.

La ectopia cordis ocurre porque la totalidad o al menos una parte del esternón (esternón) de un niño no se desarrolla normalmente. En lugar de cerrarse, el cofre permanece abierto. Esto sucede muy temprano en el desarrollo embrionario.

Las razones exactas de esto no están claras. Se considera una anomalía aleatoria.

Algunas teorías incluyen:

• anomalías cromosómicas
• exposición intrauterina a drogas
• ruptura de las membranas fetales (corion) o del saco vitelino

El daño al saco amniótico (síndrome de la banda amniótica) también puede ser una causa. Una ruptura del saco en el desarrollo temprano puede causar que las bandas fibrosas de amnios, la membrana interna de un embrión, se enreden con el embrión. Esto puede afectar el desarrollo o causar deformidades en las partes afectadas, incluido el corazón.

Un feto masculino tiene más probabilidades de desarrollar ectopia cordis.

Se necesita más investigación sobre las causas y los factores de riesgo de la ectopia cordis.

La condición ocurre cuando el esternón de un bebé no se desarrolla normalmente.

• Esto se desarrolla temprano en el desarrollo embrionario. Los bebés que sobreviven a esta condición necesitan cuidados intensivos que involucran incubación y un respirador.
• El proceso de la cirugía implica el reposicionamiento del corazón y la cobertura suficiente del defecto en la pared torácica.
• Será seguido por una serie de cirugías adicionales y atención médica de por vida.
• Alrededor del 90 % de los fetos con esta afección nacen muertos y los que sobreviven mueren en unas pocas horas o días.
• No obstante, las posibilidades de curación dependen de la complejidad de la afección, teniendo en cuenta los defectos cardíacos adicionales u otras complicaciones.