Discusión General

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno multisistémico genético raro que afecta a muchos sistemas de órganos del cuerpo. El grupo de hallazgos (constelación) asociados con este síndrome incluye retraso en el crecimiento y retraso en la edad ósea; retraso mental; anormalidades distintivas de la cabeza y la cara (dismorfismo craneofacial), que incluyen ojos muy separados (hipertelorismo), un puente nasal ancho y una nariz anormalmente grande o "en forma de pico"; pulgares anormalmente anchos y dedos gordos de los pies (haluces); y/o dificultad para respirar y tragar. Además, la mayoría de los niños afectados experimentan retrasos en alcanzar hitos del desarrollo (p. ej., sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y/o retrasos en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de actividad muscular y mental (retraso psicomotor). Las anomalías craneofaciales adicionales pueden incluir una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia); un techo de la boca muy arqueado (paladar); una mandíbula inferior inusualmente pequeña (hipoplásica) (micrognatia); ojos cruzados (estrabismo); párpados caídos (ptosis); pliegues palpebrales inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales); y/o un pliegue adicional de piel a cada lado de la nariz que puede cubrir las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos). Además, muchas personas con el síndrome de Rubinstein-Taybi pueden tener malformaciones en el corazón, los riñones, el sistema urogenital y/o el sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se ve afectada. El rango y la gravedad de los síntomas y los hallazgos físicos pueden variar ampliamente de un caso a otro. La mayoría de los casos de síndrome de Rubinstein-Taybi ocurren al azar, sin razón aparente (esporádicos).

En la mayoría de los niños afectados, el RSTS ocurre como resultado de una nueva mutación genética (de novo) que no está presente ni es portada por los padres. En estos casos, el riesgo de tener un segundo hijo afectado es inferior al 1%.

RSTS también se puede heredar con un patrón autosómico dominante, lo que significa que si una persona tiene RSTS, cada uno de sus hijos tiene un 50 % de posibilidades de tener RSTS.

El gen más común responsable de RSTS es el gen CREBBP. Se han identificado variantes patogénicas en el gen CREBBP en el 50%-60% de las personas con RSTS. Se han identificado mutaciones en el gen EP300 en el 3%-8% de las personas con RSTS.

Tratamiento

El manejo de RSTS está dirigido a los síntomas específicos de cada individuo. El manejo puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas, incluidos pediatras, médicos que diagnostican y tratan anomalías cardíacas (cardiólogos), anomalías esqueléticas (ortopedistas), problemas de audición (audiólogos), anomalías del tracto urinario (urólogos), disfunción renal (nefrólogos) , así como especialistas dentales, fisioterapeutas, patólogos del habla, dietistas y/u otros profesionales de la salud. Los parámetros de crecimiento deben trazarse regularmente en un gráfico de crecimiento específico de RSTS. Deben realizarse evaluaciones oculares y auditivas anuales y un control de rutina para anomalías cardíacas, dentales y renales.

La cirugía ortopédica, la fisioterapia y/u otras técnicas de apoyo pueden ayudar a tratar ciertas anomalías esqueléticas potencialmente asociadas con RSTS, como la escoliosis. En algunos casos, la cirugía se puede realizar en las manos y/o los pies, particularmente cuando hay dedos de manos y/o pies adicionales (supernumerarios), o cuando los dedos están muy desalineados. Las personas afectadas pueden requerir una intervención temprana para prevenir y/o controlar las dificultades respiratorias y de alimentación. También se pueden recomendar programas de educación especial, capacitación vocacional, terapia del habla y/o conductual.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familiares.

La condición afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el diagnóstico del síndrome es aleatorio con la ausencia de familiares con la misma condición.

• Los defectos diagnosticados en el gen CREBBP y el gen EP300 dan como resultado el desarrollo de este trastorno. A algunas personas les falta el gen por completo, mientras que otros casos son esporádicos, no se transmiten a través de la genética familiar.
• Es probable que se desarrollen debido a un defecto genético que se produce en el óvulo o en el espermatozoide, en el momento del proceso de concepción.
• Para prevenir la aparición del Síndrome de Taybi, es importante que los padres con antecedentes familiares de la enfermedad se sometan a un consejo genético antes de planificar el embarazo.
• Si se determina que el niño tiene este síndrome a través del diagnóstico genético, el tratamiento debe comenzar en la etapa más temprana para reducir el riesgo de varias complicaciones.
• También es fundamental proporcionar a los niños afectados un plan de tratamiento individualizado para mejorar la progresión de su desarrollo y, finalmente, mejorar su calidad de vida.

Es uno de los raros trastornos genéticos que se puede tratar con atención de apoyo, abordando sus déficits específicos.

• No existe un tratamiento específico para curar el Síndrome de Taybi, sin embargo, se pueden seguir ciertas cosas para prevenir las complicaciones potencialmente mortales en los niños, ya que la afección se acompaña de varias deformidades.
• Por ejemplo, el niño que sufre de un pobre desarrollo mental y se enfrenta a dificultades para hablar y realizar actividades motoras normales requiere un abordaje consolidado por parte de los especialistas en logopedia y pediatría. •Se sugiere cirugía para reparar los huesos y los pulgares para mejorar el agarre y aliviar las molestias.
• Un niño con este síndrome desarrollará problemas renales y cardíacos que requieren la participación activa de especialistas de nefrología y cardiología.
• Los niños con autismo y déficit de atención requieren la participación de entrenadores de educación especial.
• Algunos jóvenes requieren oftalmólogos y dentistas debido a sus problemas de visión y dentales.
• La fisioterapia enseña a los niños a realizar funciones normales, como correr, caminar, sentarse, sostener un objeto para realizar varias tareas con precisión.
• La Terapia Conductual ayuda a los niños afectados a adaptarse al entorno.
• Un niño afectado por el síndrome de Taybi tiene que someterse a estas terapias y tratamientos a lo largo de su vida.
• Sus padres deben ser conscientes de sus necesidades de educación especial para que puedan llevar una vida activa.