Visión general

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan en una amplia variedad de formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de un padre (herencia dominante). También puede ocurrir como una mutación espontánea, lo que significa que no hay antecedentes familiares involucrados.

El manejo del síndrome de Noonan se enfoca en controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede usar para tratar la baja estatura en algunas personas con síndrome de Noonan.

Causas

El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en múltiples genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas. Debido a que estos genes juegan un papel en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta constante activación de proteínas interrumpe el proceso normal de crecimiento y división celular.

Las mutaciones que causan el síndrome de Noonan pueden ser:

• Heredado. Los niños que tienen un padre con síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar el trastorno.
• Aleatorio. El síndrome de Noonan puede desarrollarse debido a una nueva mutación en niños que no tienen una predisposición genética al trastorno (de novo).

Tratamiento

Aunque no hay forma de reparar los cambios genéticos que causan el síndrome de Noonan, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se realice el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento de los síntomas y complicaciones que ocurren con el síndrome de Noonan depende del tipo y la gravedad. Muchos de los problemas físicos y de salud asociados con este síndrome se tratan como lo harían con cualquier persona con un problema de salud similar. Sin embargo, en conjunto, los muchos problemas de este trastorno requieren un enfoque de equipo coordinado.

Los enfoques recomendados pueden incluir:

• Tratamiento del corazón. Ciertos medicamentos pueden ser efectivos para tratar algunos tipos de problemas cardíacos. Si hay un problema con las válvulas del corazón, puede ser necesaria una cirugía. El médico también puede recomendar que la función cardíaca se evalúe periódicamente.
• Tratamiento de la baja tasa de crecimiento. La altura debe medirse tres veces al año hasta los 3 años de edad y luego una vez al año hasta la edad adulta para asegurarse de que esté creciendo. Para evaluar la nutrición, es probable que el médico solicite análisis de sangre. Si los niveles de hormona de crecimiento de su hijo son insuficientes, la terapia con hormona de crecimiento puede ser una opción de tratamiento.
• Abordar las discapacidades de aprendizaje. Para los retrasos en el desarrollo de la primera infancia, pregúntele al médico acerca de los programas de estimulación infantil. Las terapias físicas y del habla pueden ser útiles para abordar una variedad de posibles problemas. En algunos casos, la educación especial o las estrategias de enseñanza individualizadas pueden ser apropiadas.
• Tratamientos de visión y audición. Se recomiendan exámenes de la vista al menos cada dos años. La mayoría de los problemas oculares se pueden tratar solo con anteojos. La cirugía puede ser necesaria para algunas afecciones, como las cataratas. Se recomiendan exámenes auditivos anuales durante la niñez.
• Tratamiento para hemorragias y hematomas. Si hay antecedentes de moretones con facilidad o sangrado excesivo, evite la aspirina y los productos que contengan aspirina. En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos que ayuden a la coagulación de la sangre. Informe a su médico antes de cualquier procedimiento.
• Tratamiento de problemas linfáticos. Los problemas linfáticos pueden ocurrir de muchas maneras y es posible que no requieran tratamiento. Si requieren tratamiento, su médico puede sugerir las medidas adecuadas.
• Tratamiento de problemas genitales. Si uno o ambos testículos no se han movido a la posición correcta dentro de los primeros meses de vida (testículo no descendido), es posible que se necesite cirugía.

Es posible que se recomienden otras evaluaciones y atención de seguimiento regular dependiendo de problemas específicos, por ejemplo, atención dental regular. Los niños, adolescentes y adultos deben seguir teniendo evaluaciones periódicas continuas por parte de su profesional de la salud.

Factores de riesgo

Un padre con el síndrome de Noonan tiene un 50 por ciento de posibilidades (una posibilidad en dos) de transmitir el gen defectuoso a su hijo. El niño que hereda el gen defectuoso puede tener menos o más síntomas que el padre afectado.