Visión general

El síndrome de Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY), también llamado KTS, es un trastorno raro que se encuentra al nacer (congénito) y que involucra el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos y el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha en vino de Oporto), crecimiento excesivo de tejidos y huesos y malformaciones de las venas con o sin anomalías linfáticas.

Aunque no existe una cura para el KTS, el objetivo es controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Síntomas

Las personas que tienen el síndrome de Klippel-Trenaunay pueden tener las siguientes características, que pueden variar de leves a más extensas:

• Puerto Mancha de vino. Esta marca de nacimiento de color rosa a púrpura rojizo es causada por vasos sanguíneos (capilares) muy pequeños en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento generalmente cubre parte de una pierna, pero puede afectar cualquier parte de la piel y puede oscurecerse o aclararse con la edad.
• Malformaciones de las venas. Estos incluyen venas hinchadas y torcidas (venas varicosas) generalmente en la superficie de las piernas. Pueden ocurrir venas anormales más profundas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis. Puede haber tejido esponjoso lleno de pequeñas venas dentro o debajo de la piel. Las anomalías venosas pueden volverse más prominentes con la edad.
• Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos. Esto comienza en la infancia y generalmente se limita a una pierna, pero puede ocurrir en un brazo o, rara vez, en el tronco o la cara. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. En raras ocasiones, se produce la fusión de los dedos de las manos o los pies, o tener dedos de las manos o de los pies adicionales.
• Anomalías del sistema linfático. El sistema linfático, parte del sistema inmunitario que protege contra infecciones y enfermedades y transporta líquido linfático, puede ser anormal. Pueden estar presentes vasos linfáticos adicionales que no funcionan correctamente y pueden provocar fugas e hinchazón.
• Otras condiciones. KTS también puede incluir cataratas, glaucoma, dislocación de cadera al nacer y problemas de coagulación de la sangre.

Cuándo ver a un médico

El síndrome de Klippel-Trenaunay generalmente se identifica al nacer. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso y la atención adecuada para tratar los síntomas y prevenir complicaciones.

Causas

El síndrome de Klippel-Trenaunay es una condición genética. Implica cambios genéticos (mutaciones) más comúnmente en el gen PIK3CA. Estos cambios genéticos son responsables del desarrollo de tejidos en el cuerpo, lo que resulta en un crecimiento excesivo.

El KTS generalmente no se hereda. Las mutaciones genéticas ocurren al azar durante la división celular en el desarrollo temprano antes del nacimiento.

Tratamiento

Aunque no existe una cura para el síndrome de Klippel-Trenaunay, su médico puede ayudarlo a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Debido a que el KTS puede afectar muchos sistemas del cuerpo, su equipo de atención médica puede incluir especialistas en medicina y cirugía vascular, enfermedades de la piel (dermatología), radiología intervencionista, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación, y otras áreas según sea necesario.

Usted y su médico pueden trabajar juntos para determinar cuál de los siguientes tratamientos es el más apropiado para usted. Los tratamientos pueden incluir:

• Terapia de compresión. Se envuelven vendajes o prendas elásticas alrededor de las extremidades afectadas para ayudar a prevenir la hinchazón, los problemas con las venas varicosas y las úlceras en la piel. Estos vendajes o prendas elásticas a menudo necesitan ser hechos a la medida. Se pueden usar dispositivos de compresión neumática intermitente (mangas para piernas o brazos que se inflan y desinflan automáticamente a intervalos establecidos).
• Terapia física. El masaje, la compresión y el movimiento de las extremidades, según corresponda, pueden ayudar a aliviar el linfedema en brazos o piernas y la inflamación de los vasos sanguíneos.
• Dispositivos ortopédicos. Estos pueden incluir zapatos ortopédicos o plantillas para zapatos para compensar las diferencias en la longitud de las piernas.
• Epifisiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Este es un procedimiento quirúrgico ortopédico que efectivamente puede detener el crecimiento excesivo de longitud de la extremidad inferior.
• Embolización. Este procedimiento, realizado a través de pequeños catéteres colocados en las venas o arterias, bloquea el flujo de sangre a ciertos vasos sanguíneos.
• Terapia láser. Este procedimiento se puede usar para aclarar las manchas en vino de Oporto y para tratar ampollas tempranas en la piel.
• Ablación de venas con láser o radiofrecuencia. Este procedimiento mínimamente invasivo se usa para cerrar venas anormales.
• Escleroterapia. Se inyecta una solución en una vena, lo que crea tejido cicatricial que ayuda a cerrar la vena.
• Cirugía. En algunos casos, la extirpación quirúrgica o la reconstrucción de las venas afectadas, la extirpación del exceso de tejido y la corrección del crecimiento excesivo de hueso pueden ser beneficiosas.
• Medicamento. Las primeras investigaciones indican que un medicamento llamado sirolimus (Rapamune) puede ayudar a tratar las malformaciones vasculares complejas sintomáticas, pero puede tener efectos secundarios significativos y se necesitan más estudios.

Además, es posible que se necesite tratamiento para complicaciones como sangrado, dolor, infección, coágulos de sangre o úlceras en la piel.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con el síndrome de Klippel-Trenaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres tiene KTS.