La deficiencia del factor XII es un trastorno sanguíneo genético raro que provoca la coagulación prolongada de la sangre en un tubo de ensayo sin la presencia de tendencias clínicas prolongadas al sangrado. Es causada por una deficiencia del factor XII (factor de Hageman), una proteína plasmática (glucoproteína). Específicamente, el factor XII es un factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas especializadas que son esenciales para la coagulación adecuada, el proceso mediante el cual la sangre se acumula para tapar el sitio de una herida y detener el sangrado. Aunque se cree que el factor XII es necesario para la correcta coagulación de la sangre, cuando es deficiente, aparecen otros factores de coagulación de la sangre para compensar su ausencia. Por lo tanto, se piensa que el trastorno es benigno y generalmente no presenta síntomas (asintomático); por lo general, solo se descubre accidentalmente a través de análisis de sangre preoperatorios que requieren los hospitales.

La deficiencia del factor XII rara vez se asocia con algún síntoma (asintomática). Sin embargo, cuando la sangre de un paciente se somete a una prueba de tiempo de tromboplastina parcial (PTT), una prueba que mide el tiempo de coagulación, la sangre tarda un tiempo anormalmente largo en coagularse. El tiempo de protrombina sérica (PT), otra prueba de la coagulación de la sangre, también es anormalmente largo. El nivel en sangre del factor XII tiende a variar mucho.

Según algunos informes médicos anteriores, la deficiencia del factor XII puede predisponer a las personas afectadas a desarrollar coágulos de sangre (trombos) a una edad temprana. Por ejemplo, los individuos pueden tener un mayor riesgo que la población general de desarrollar trombosis venosa profunda o trastornos trombóticos adquiridos. Sin embargo, tal asociación sigue sin probarse.

Los investigadores ahora están estudiando medicamentos para bloquear (inhibir) el factor XII como una terapia potencial para las personas que son propensas a desarrollar coágulos de sangre. Se necesita más investigación para determinar el papel exacto que juega el factor XII en el desarrollo o prevención de coágulos de sangre y sus funciones generales en el cuerpo.

También hay informes en la literatura médica que sugieren una asociación entre la deficiencia de factor XII y abortos espontáneos repetidos e inexplicables en algunas mujeres afectadas. Sin embargo, tal asociación sigue siendo controvertida y no probada.

La deficiencia del factor XII se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los investigadores han determinado que la deficiencia del factor XII ocurre debido a mutaciones del gen F12 ubicado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q33-qter). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, y un par 23 adicional de cromosomas sexuales que incluyen un cromosoma X y uno Y en los hombres y dos cromosomas X en las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 5q33” se refiere a la banda 33 en el brazo largo del cromosoma 5. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

El gen F12 crea (codifica) el factor XII, que es un factor de coagulación. Las mutaciones del gen F12 conducen a niveles bajos del factor funcional XII en la sangre (potencialmente menos del 1%). El papel exacto que juega el factor XII en el proceso de coagulación y los efectos adicionales que tiene en el cuerpo no se comprenden completamente. Además del proceso de coagulación, se cree que el factor XII desempeña un papel en la reparación de tejidos y la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis).

Tratamiento

El tratamiento para este trastorno generalmente no es necesario ya que las anomalías hemorrágicas son leves o inexistentes.

El déficit del factor XII se caracteriza por una falta o un nivel reducido de la sustancia (factor de Hageman).

• Los sistemas fibrinolítico, calicreína-cinina y del complemento están conectados al factor XII, que también inicia la cascada intrínseca de la coagulación.
• Alienta al factor XI a transformarse en su forma activa. En ausencia de un paciente o antecedentes familiares de enfermedades hemorrágicas, la deficiencia del factor XII a menudo se caracteriza por un tiempo de coagulación prolongado.
• Aunque en ocasiones se ha observado herencia autosómica dominante, la naturaleza autosómica recesiva de la deficiencia del factor de Hageman es más común.
• complicaciones que los problemas de sangrado, que se sabe que inducen complicaciones con el sangrado.
• Un factor de riesgo para el desarrollo de tromboembolismo es la deficiencia del factor XII (factor de Hageman).
• Pacientes que han experimentado infarto de miocardio, tromboembolismo venoso o arterial recurrente y deficiencia del factor XII. Un TTPa prolongado aislado en un paciente con evento tromboembólico es un indicador raro de consecuencias potencialmente mortales, como en nuestro paciente, y apunta a una deficiencia de factor XII.
• Antes de vincular de manera concluyente otras posibles causas en las circunstancias clínicas (provocadoras y no provocadoras) con la coagulopatía hereditaria, primero deben descartarse debido a la rareza de la deficiencia del factor XII y la variabilidad en sus presentaciones clínicas.
• Evitar los matrimonios consanguíneos podría detener la transmisión de enfermedades autosómicas recesivas, que ponen en peligro el embarazo y requieren asesoramiento y educación.

Una proteína (factor XII) la deficiencia del factor de Hageman implicada en la coagulación de la sangre se ve afectada por la deficiencia del factor XII, una afección hereditaria.

• Cuando sangra, su cuerpo pasa por una secuencia de procesos que ayudan en la formación de coágulos de sangre.
  • Cascada de coagulación es el nombre de este proceso.
  • Los factores de coagulación, o coagulación, que son proteínas únicas, están involucrados.
• Si uno o más de estos componentes están ausentes o no funcionan correctamente, es posible que tenga una mayor probabilidad de experimentar un sangrado excesivo. Alienta al factor XI a transformarse en su forma activa.
• En ausencia de un paciente o antecedentes familiares de enfermedades hemorrágicas, la deficiencia del factor XII a menudo se caracteriza por un tiempo de coagulación prolongado.
• Uno de esos componentes es el factor XII. No sangra anormalmente cuando este componente está ausente. Pero en un tubo de ensayo, la sangre se coagula más lentamente de lo habitual. La deficiencia en el factor XII es una condición hereditaria poco común.
• Esta condición es hereditaria. Actualmente no hay forma conocida de detenerlo. Por lo general, no se requiere tratamiento.
• La falta de proteína afecta la forma en que se maneja la escasez de factores raros. Algunos pueden tratarse con concentrados de factor de coagulación que llenan los vacíos. Otros se tratan con antifibrinolíticos, que retardan la disolución de los coágulos sanguíneos, o plasma fresco congelado, que es el componente líquido de la sangre total. En ausencia de un paciente o antecedentes familiares de enfermedades hemorrágicas, la deficiencia del factor XII a menudo se caracteriza por una prolongada tiempo de coagulación.