Sobre miocardiopatía congestiva familiar

¿Qué es la miocardiopatía congestiva familiar?

La miocardiopatía pediátrica es una afección cardíaca rara que afecta a bebés y niños. Específicamente, cardiomiopatía significa enfermedad del músculo cardíaco (miocardio). Existen varios tipos diferentes de miocardiopatía y los síntomas específicos varían de un caso a otro. En algunos casos, es posible que no se presenten síntomas (asintomáticos); en muchos casos, la miocardiopatía es una afección progresiva que puede provocar una disminución de la capacidad del corazón para bombear sangre; fatiga; bloqueo cardíaco; latidos irregulares del corazón (taquicardia); y, potencialmente, insuficiencia cardíaca y muerte cardíaca súbita.

La miocardiopatía puede denominarse isquémica o no isquémica. La miocardiopatía isquémica se refiere a los casos que ocurren debido a la falta de flujo de sangre y oxígeno (isquemia) al corazón. Tales casos a menudo resultan del endurecimiento de las arterias (enfermedad de las arterias coronarias). La miocardiopatía no isquémica se refiere a los casos que ocurren debido a daño estructural o mal funcionamiento del músculo cardíaco. Casi todos los casos de miocardiopatía pediátrica son no isquémicos. Este informe trata sobre la miocardiopatía pediátrica no isquémica.

La miocardiopatía también puede denominarse primaria o secundaria. La miocardiopatía primaria se refiere a los casos en los que la miocardiopatía ocurre por sí sola o por razones desconocidas (idiopática). La miocardiopatía secundaria se refiere a los casos en los que la enfermedad ocurre de forma secundaria a una causa conocida, como la inflamación del músculo cardíaco (miocarditis) causada por infecciones virales o bacterianas; exposición a ciertas toxinas como metales pesados o consumo excesivo de alcohol; o ciertos trastornos que afectan el corazón y/o sistemas de órganos adicionales. Según el Registro de Cardiomiopatía Pediátrica, aproximadamente el 79 por ciento de los casos de cardiomiopatía pediátrica ocurren por razones desconocidas (idiopáticas).

La miocardiopatía no isquémica se puede dividir en cuatro subtipos según los cambios específicos dentro del corazón. Estos subtipos son: displasia ventricular derecha dilatada, hipertrófica, restrictiva y arritmogénica.

¿Cuáles son los síntomas de la miocardiopatía congestiva familiar?

La insuficiencia cardíaca congestiva (CHF, por sus siglas en inglés) es una condición que ocurre cuando el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. El tipo más común de CHF se denomina "miocardiopatía congestiva" o "insuficiencia cardíaca congestiva con fracción de eyección preservada".

  • La miocardiopatía congestiva generalmente es causada por un trastorno genético del músculo cardíaco, pero también puede ser causada por presión arterial alta, niveles altos de colesterol, anemia, diabetes y otras afecciones. Puede causar dificultad para respirar e hinchazón en las piernas y los pies.
  • El síntoma más común de la miocardiopatía congestiva es la dificultad para respirar, pero no todas las personas que tienen miocardiopatía congestiva experimentan este síntoma. Otros síntomas incluyen debilidad al ponerse de pie; tos; Dolor de pecho; aumento de peso; fatiga; plenitud abdominal; vómitos; mareos o aturdimiento; latidos cardíacos rápidos (taquicardia); palpitaciones; desmayos; hinchazón en el área del estómago; dificultad para tragar alimentos o líquidos; hinchazón en las manos y los pies (edema).
  • Fatiga
  • Dificultad para respirar
  • Dolor o malestar en el pecho que empeora con la actividad, como subir escaleras o ducharse
  • Palpitaciones (corazón acelerado o saltos de latidos)
  • Mareos o aturdimiento

¿Cuáles son las causas de la miocardiopatía congestiva familiar?

Se desconocen las causas exactas de la FCM, pero existen muchas teorías.

  • Primero, algunos investigadores creen que la condición puede ser causada por mutaciones genéticas que afectan las proteínas en el músculo cardíaco. Estas mutaciones conducen a cambios en la estructura del músculo cardíaco, lo que hace que funcione mal y finalmente falle.
  • Otros piensan que los factores hereditarios, como el género o la edad, pueden desempeñar un papel en el desarrollo o no de la FCM. Por ejemplo, si dos personas tienen un padre con FCM y luego tienen hijos juntos, pueden transmitir sus genes para FCM a sus hijos y hacer que ellos también desarrollen esta afección.
  • La causa más común de FCC es una mutación en el gen llamado MYBPC3. Esta mutación hace que se acumule un exceso de una proteína llamada actina dentro de las células, y la actina juega un papel importante en la contracción y relajación muscular. En las personas que tienen esta mutación, estas moléculas de actina adicionales provocan engrosamiento y rigidez en las paredes de los ventrículos (las cámaras inferiores) de sus corazones.
  • Si tiene FCC causado por esta mutación genética, su médico puede recomendarle que se haga la prueba a todos los miembros de su familia que estén en riesgo de padecer esta afección (como los niños).

¿Cuáles son los tratamientos para la miocardiopatía congestiva familiar?

En la mayoría de los casos, no existe cura para la miocardiopatía congestiva familiar.

Los tratamientos para la miocardiopatía congestiva familiar tienen como objetivo aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y evitar que la afección empeore.

  • El método principal es controlar los síntomas de la enfermedad tomando medicamentos y realizando fisioterapia.
  • Algunos pacientes pueden necesitar cirugía si tienen otras condiciones de salud que lo requieran o si han desarrollado complicaciones de la miocardiopatía congestiva familiar.
  • Medicamentos: Los medicamentos llamados inhibidores de la ECA y bloqueadores beta pueden ayudar a controlar sus síntomas al reducir la presión arterial, mejorar la función cardíaca y prevenir los ritmos cardíacos anormales. También es posible que deba tomar medicamentos para relajar los vasos sanguíneos o reducir los niveles de colesterol.
  • Terapia de insuficiencia cardíaca: en algunos casos, es posible que deba implantarse un marcapasos artificial para mantener un ritmo cardíaco constante o un desfibrilador interno para tratar los ritmos cardíacos anormales.
  • Trasplante de corazón: si los medicamentos no son lo suficientemente efectivos, es posible que necesite una cirugía para reemplazar su corazón con uno de un donante (esto se llama trasplante de corazón).
  • Una dieta saludable que incluya alimentos bajos en sodio, como frutas y verduras frescas, carnes magras, cereales integrales y productos lácteos bajos en grasa.
  • Ejercicio regular todos los días (al menos 30 minutos por día).
  • Perder peso si tiene sobrepeso u obesidad.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la miocardiopatía congestiva familiar?

La miocardiopatía congestiva, o insuficiencia cardíaca, es una enfermedad que afecta la capacidad del corazón para bombear sangre por todo el cuerpo. Puede ser causada por presión arterial alta, enfermedad de las arterias coronarias, consumo excesivo de alcohol y otros factores. La miocardiopatía congestiva familiar (FCM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que causa síntomas similares a la insuficiencia cardíaca.

  • La FCM ocurre cuando hay un defecto en uno de los genes responsables de producir las proteínas necesarias para desarrollar las células musculares. Este defecto hace que las fibras musculares del corazón se debiliten, lo que les impide contraerse normalmente y bombear sangre por todo el cuerpo. Con el tiempo, esta debilidad provoca una reducción del gasto cardíaco y otros síntomas asociados con la miocardiopatía congestiva.
  • Se desconoce la causa exacta de la FCM; sin embargo, se presenta en familias y puede heredarse de padres que lo tienen o transmitir un gen defectuoso a sus hijos a través de herencia autosómica dominante (el niño recibe una copia de un gen mutado de cada padre) o herencia autosómica recesiva (ambos los padres deben transmitir una copia de un gen mutado).
  • El síntoma más común de FCC es la dificultad para respirar durante la actividad física.
  • La condición también puede causar hinchazón en las piernas y el abdomen debido a la acumulación de líquido alrededor de los pulmones (edema pulmonar).

¿Existe una cura/medicamentos para la miocardiopatía congestiva familiar?

No existe una cura para la miocardiopatía congestiva familiar, pero existen tratamientos que pueden ayudar a reducir los síntomas. Existen tratamientos para la miocardiopatía congestiva familiar que pueden ayudarlo a vivir una vida larga y saludable.

  • Los medicamentos pueden ayudar a tratar los latidos cardíacos irregulares o las arritmias, reducir la inflamación del corazón, evitar que la sangre se coagule demasiado rápido, disminuir la presión arterial y mejorar el flujo de sangre a través del cuerpo.
  • Además, los médicos recomiendan cambios en el estilo de vida como comer una dieta saludable baja en sodio, hacer ejercicio regularmente y no fumar cigarrillos ni beber alcohol en exceso.
  • La primera línea de tratamiento para la miocardiopatía congestiva familiar son los medicamentos para dilatar los vasos sanguíneos y reducir la retención de líquidos.
  • Los médicos pueden recetar bloqueadores beta e inhibidores de la ECA, que pueden reducir la carga de trabajo del corazón, disminuir la presión arterial y mejorar los síntomas. También se pueden recetar diuréticos para ayudar a eliminar el exceso de líquido del cuerpo.
  • Si su médico determina que la cirugía es necesaria, analizarán dos opciones con usted: un trasplante de corazón o un dispositivo de corazón artificial llamado desfibrilador cardioversor implantable (DCI).
  • El trasplante de corazón se lleva a cabo cuando su corazón se ha deteriorado irreparablemente y no puede repararse con medicamentos u otros tratamientos; se implanta un DAI en el pecho como reemplazo de una válvula o cámara cardíaca defectuosa.

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