El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS) es un trastorno hereditario raro caracterizado por sordera presente al nacer (congénita) que ocurre en asociación con anomalías que afectan el sistema eléctrico del corazón. La gravedad de los síntomas cardíacos asociados con JLNS varía de un caso a otro. Algunas personas pueden no tener síntomas aparentes (asintomáticas); otros pueden desarrollar latidos cardíacos anormalmente aumentados (taquiarritmias) que resultan en episodios de inconsciencia (síncope), paro cardíaco y muerte súbita potencial. La actividad física, la excitación, el susto o el estrés pueden desencadenar la aparición de estos síntomas. Desmayarse durante las actividades antes mencionadas también es un signo clásico de JLNS. JLNS generalmente se detecta durante la primera infancia y se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. Más de la mitad de los casos de JLNS no tratados resultan en la muerte antes de los 15 años.

Anton Jervell y Fred Lange-Nielsen proporcionaron la primera descripción completa del problema de conducción eléctrica en el corazón llamado síndrome de QT largo (LQTS) en 1957. LQTS se refiere al intervalo QT medido en el electrocardiograma que indica que el músculo cardíaco está tardando más de lo habitual para recargar entre latidos. Predispone a los afectados a taquiarritmias llamadas torsade de pointes (TdP) que conducen al síncope y pueden causar muerte cardíaca súbita.

Los síntomas del síndrome de QT largo autosómico recesivo pueden ser evidentes durante la primera infancia.

• La pérdida auditiva neurosensorial suele ser profunda y afecta a ambos oídos; sin embargo, tiende a afectar la audición de frecuencias altas más que las frecuencias bajas.
• El síndrome de QT largo autosómico recesivo hace que el músculo cardíaco tarde más de lo habitual en recargarse entre latidos.
• Se observan niveles bajos de hierro y niveles elevados de gastrina en personas afectadas por el síndrome de QT largo autosómico recesivo.
• La pérdida parcial o total del conocimiento acompañada de ritmos cardíacos anormalmente rápidos puede ser un síntoma común en personas con síndrome de QT largo autosómico recesivo. Esto puede ocurrir sin previo aviso y repetirse inesperadamente.
• La excitación, el sobreesfuerzo o el estrés pueden desencadenar estos síntomas recurrentes.
• Algunas personas pueden tener un dolor torácico leve sin pérdida del conocimiento, mientras que otras experimentan una pérdida total del conocimiento.

Por lo general, el síndrome de QT largo autosómico recesivo se hereda; es provocada por una anomalía en el código genético del canal iónico.

• El síndrome de QT largo autosómico recesivo ocurre si hay algún defecto en los canales iónicos, lo que provoca un retraso en el tiempo que tarda el sistema eléctrico en recargarse después de cada latido del corazón.
• Se han encontrado muchas anomalías en los canales iónicos. Los más frecuentes son LQT1, LQT2, LQT3, LQT4 y LQT5, categorizados según el tipo de canal que genera LQTS.
• Los eventos cardíacos futuros se correlacionan con el tipo de categorización de LQTS, y los pacientes con LQT3 tienen el mayor riesgo de arritmias potencialmente fatales. Síndrome de Jervell, Lange-Nielsen: a pesar de tener el gen problemático, es posible que ambos padres no tengan LQTS.
• Hay un 25% de probabilidad de que cada hijo herede LQTS. Dado que hay muy pocas probabilidades de que ambos padres hereden el gen LQTS, este síndrome, que está relacionado con la sordera de nacimiento, es muy poco común.
• Síndrome de Romano-Ward: por lo general, uno de los padres tiene LQTS mientras que el otro no. La probabilidad de que un niño herede el gen defectuoso es del 50%.
• La audición es normal en este síndrome; sin embargo, existe una mayor probabilidad de que los niños de esta familia tengan LQTS.

El tratamiento del síndrome de QT prolongado autosómico recesivo hereditario no reduce la duración del intervalo QT. Sin embargo, puede reducir significativamente el riesgo de convulsiones y latidos cardíacos irregulares que amenazan la vida.

• A la mayoría de los pacientes con síndrome de QT largo autosómico recesivo hereditario se les recomienda usar bloqueadores beta, que ralentizan el ritmo cardíaco durante la actividad física o situaciones estresantes.
• Se recomienda evitar actividades muy intensas y controlar el estrés si sus síntomas empeoran cuando hace ejercicio o está bajo estrés.
• El yoga, la meditación y las técnicas de respiración son estrategias efectivas para reducir el estrés.
• Además, su médico podría recomendarle que tome suplementos de potasio o coma alimentos ricos en potasio como los plátanos.
• Es más probable que experimente problemas importantes del síndrome de QT largo autosómico recesivo si anteriormente se ha desmayado o ha experimentado ritmos cardíacos de riesgo como resultado de la enfermedad.
• Para implantar un marcapasos o un desfibrilador automático implantable en el pecho, su médico puede recomendarle una cirugía. Cuando notan un ritmo cardíaco anómalo, estos dispositivos controlan los latidos del corazón y proporcionan corrientes eléctricas al corazón.
• Los nervios que hacen que el corazón lata más rápido en reacción al estrés físico o mental también pueden cortarse durante la cirugía. Después del procedimiento, tiene una probabilidad significativamente menor de experimentar ritmos cardíacos de riesgo debido al estrés o la actividad.

La probabilidad de desarrollar el síndrome de QT largo autosómico recesivo depende de una serie de variables. Si alguno de los siguientes se aplica a usted:

• Usted o un miembro de su familia tiene antecedentes de convulsiones inexplicables, desmayos, casi ahogamiento, muerte prematura o paro cardíaco de inicio joven.
• El síndrome de QT largo autosómico recesivo ha sido identificado en un primo cercano suyo.
• Está usando medicamentos que se han relacionado con el síndrome de QT largo.
• Si su sangre contiene cantidades insuficientes de calcio, potasio o magnesio.
• Los pacientes con síndrome de QT largo autosómico recesivo con frecuencia no son diagnosticados o reciben un diagnóstico falso de trastornos convulsivos. Para un diagnóstico más preciso, es crucial tener en cuenta estos importantes factores de riesgo.
• En su mayoría, los padres de un niño con un síndrome de QT largo autosómico recesivo no se ven afectados, pero son portadores de una copia del gen mutado.
• La herencia de una doble mutación en el gen afecta el movimiento de los iones de potasio presentes en las membranas celulares del corazón y el oído interno.

Aunque los medicamentos no curarán el síndrome de QT largo autosómico recesivo, pueden ayudar a proteger contra posibles cambios en el ritmo cardíaco que pongan en peligro la vida.

• Diagnóstico: un proveedor de atención médica realiza un examen físico y hace preguntas sobre sus síntomas y su historial médico y familiar. Luego puede usar un estetoscopio para escuchar su corazón en busca de latidos cardíacos irregulares.
• Pruebas: se pueden hacer pruebas para controlar el ritmo cardíaco y confirmar un diagnóstico de síndrome de QT largo autosómico recesivo.
• Cura: se siguen cambios en el estilo de vida, medicamentos y cirugía u otros procedimientos. Se pueden proporcionar tratamientos para prevenir los latidos cardíacos erráticos y la muerte súbita.
• Medicamentos: la mayoría de los pacientes reciben terapia estándar como bloqueadores beta: nadolol (Corgard) y propranolol (Inderal LA, InnoPran XL) para disminuir la frecuencia cardíaca y hacer episodios prolongados de QT. Los medicamentos de mexiletina pueden acortar el intervalo QT y reducir el riesgo de desmayos, convulsiones o muerte súbita cuando se toman junto con un bloqueador beta.