¿Qué es la alfa talasemia?

La alfa talasemia es un trastorno de la sangre que reduce la producción de hemoglobina normal. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo.

¿Cuáles son los tipos de alfa talasemia?

Dos tipos de alfa talasemia pueden causar problemas de salud. El tipo más grave se conoce como síndrome de hidropesía fetal por hemoglobina de Bart o síndrome de Hb Bart. La forma más leve se llama enfermedad HbH.

El síndrome de Hb Bart se caracteriza por hidropesía fetal, una afección en la que se acumula un exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento. Los signos y síntomas adicionales pueden incluir anemia grave, agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), defectos cardíacos y anomalías del sistema urinario o los genitales. Como resultado de estos graves problemas de salud, la mayoría de los bebés con esta afección nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. El síndrome de Hb Bart también puede causar complicaciones graves para las mujeres durante el embarazo, como presión arterial peligrosamente alta con hinchazón (preeclampsia), parto prematuro y sangrado anormal.

La enfermedad HbH causa anemia de leve a moderada, hepatoesplenomegalia y coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia). Algunas personas afectadas también tienen cambios en los huesos, como un crecimiento excesivo de la mandíbula superior y una frente inusualmente prominente. Las características de la enfermedad HbH generalmente aparecen en la primera infancia, pero las personas afectadas suelen vivir hasta la edad adulta.

¿Qué tan común es la alfa talasemia?

La alfa talasemia es un trastorno sanguíneo bastante común en todo el mundo. Miles de bebés con síndrome de Hb Bart y enfermedad HbH nacen cada año, particularmente en el sudeste asiático. La talasemia alfa también ocurre con frecuencia en personas de países mediterráneos, el norte de África, Medio Oriente, India y Asia central.

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir:

• Fatiga
• Debilidad
• Piel pálida o amarillenta
• Deformidades de los huesos faciales
• Crecimiento lento
• Hinchazón abdominal
• Orina oscura

Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida. Algunas personas que tienen un solo gen de hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.

La talasemia alfa generalmente resulta de deleciones que involucran los genes HBA1 y HBA2. Ambos genes proporcionan instrucciones para producir una proteína llamada alfa-globina, que es un componente (subunidad) de la hemoglobina.

Las personas tienen dos copias del gen HBA1 y dos copias del gen HBA2 en cada célula. Cada copia se llama alelo. Para cada gen, un alelo se hereda del padre de una persona y el otro se hereda de la madre de una persona. Como resultado, hay cuatro alelos que producen alfa-globina. Los diferentes tipos de alfa talasemia resultan de la pérdida de algunos o todos estos alelos.

El síndrome de Hb Bart, la forma más grave de alfa talasemia, resulta de la pérdida de los cuatro alelos de alfa-globina. La enfermedad HbH es causada por la pérdida de tres de los cuatro alelos de la globina alfa. En estas dos condiciones, la escasez de globina alfa impide que las células produzcan hemoglobina normal. En cambio, las células producen formas anormales de hemoglobina llamadas hemoglobina Bart (Hb Bart) o hemoglobina H (HbH). Estas moléculas anormales de hemoglobina no pueden transportar oxígeno de manera efectiva a los tejidos del cuerpo. La sustitución de Hb Bart o HbH por hemoglobina normal causa anemia y otros problemas de salud graves asociados con la alfa talasemia.

Dos variantes adicionales de alfa talasemia están relacionadas con una cantidad reducida de alfa-globina. Debido a que las células todavía producen algo de hemoglobina normal, estas variantes tienden a causar pocos o ningún problema de salud. Una pérdida de dos de los cuatro alelos de alfa-globina da como resultado el rasgo de alfa talasemia. Las personas con rasgo de talasemia alfa pueden tener glóbulos rojos inusualmente pequeños y pálidos y anemia leve. Se encuentra una pérdida de un alelo de globina alfa en portadores silenciosos de talasemia alfa. Estas personas generalmente no tienen signos o síntomas relacionados con la talasemia.

Las formas leves del rasgo de talasemia no necesitan tratamiento.

Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir:

• Transfusiones de sangre frecuentes. Las formas más graves de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre provocan una acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.

• Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse como resultado de transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no reciben transfusiones regulares también pueden desarrollar un exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para tu salud.

  Para ayudar a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro, es posible que deba tomar un medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox). Otro fármaco, la deferoxamina (Desferal), se administra con una aguja.

• Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre podría ser una opción en algunos casos. Para los niños con talasemia severa, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.

  Este procedimiento consiste en recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

Más información

• Transfusión de sangre
• Transplante de médula osea

Los factores que aumentan el riesgo de talasemia incluyen:

• Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutados.
• Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.